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聋病基因筛查2号站官网

一、【主管Q:2347-660】 2号站官网 聋病易感基因筛查的必要性

随着新生儿2号站官网筛查工作的广泛开展和临床经验的积累,逐渐发现在新生儿2号站官网筛查中存在一个较大的局限或缺陷,即并不是所有的2号站官网损失均会在出生后立即表现出来。聋病易感基因的联合筛查可以弥补这个不足。

二、聋病易感基因筛查的定义

新生儿聋病易感基因筛查是指在广泛开展的新生儿2号站官网筛查的基础上融入聋病易感基因分子水平筛查的理念,在新生儿出生时或出生后3天内进行新生儿脐带血或足跟血采集来筛查聋病易感和常见基因。

三、聋病易感基因筛查的意义

在耳聋的病因学诊断中,目前已经形成常规的检测基因主要有三个:药物敏感的相关基因线粒体DNA 12s rRNA基因的A1555G突变检测;先天性耳聋患者GJB2(Connexin26)基因突变的检测以及SLC26A4基因在前庭水管扩大综合征中的突变检测。

四、 进行耳聋基因检测的检查对象

新生儿:作为新生儿2号站官网筛查的病因学检测手段,同时结合新生儿诱发性耳声发射及听性脑干诱发电位的检查结果,综合评定新生儿的2号站官网水平及预知药物性耳聋治病基因携带的危险性。有遗传性耳聋家族史的易感人群:凡是有家族性发病的耳聋患者的家系成员均应进行如上三个基因的突变检测,可以预知该家系耳聋是否与这些常见耳聋基因的突变相关。不明原因出现感音神经性耳聋的散发病人:进行如上三个基因的检测是进行疾病病因学检查的重要手段之一。能够帮助医生及病人对耳聋发生的原因的追查,有利于疾病的诊断及治疗。

五. 线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变检测

氨基糖甙类药物性耳聋是指氨基糖甙类抗生素导致的内耳功能障碍和内耳组织细胞的退变,表现为母系遗传性耳聋及非综合征型感音神经性耳聋,其耳毒性的表现为耳鸣、各种程度的2号站官网下降及不可逆的2号站官网损失。该类患者即使使用小剂量、正常用药途径或仅用一次耳毒性药物也可能出现耳中毒性反应。

六、 GJB2基因突变检测

遗传性耳聋的病理机制与多种不同连接蛋白突变有密切联系。编码Cx26的基因(GJB2)突变在先天性常染色体隐性遗传2号站官网下降的发病因素中占有很大比例(在一些人群中可以占到60%)。

七、 SLC26A4基因

在大前庭水管综合征中的突变检测 前庭导水管扩大是内耳最常见的畸形,在遗传性耳聋中占1-8%。前庭导水管扩大可以引起以高频2号站官网损失为主的感音神经性耳聋,发病前常有感冒、颅外伤、或者其它诱发颅内压增高的因素,发病后2号站官网常呈波动性或进行性2号站官网下降,2号站官网损失程度一般为重度或极重度。近来研究表明,前庭导水管扩大是一种常染色体隐性遗传性疾病,与SLC26A4基因突变有关, 97.7%的前庭导水管扩大的病人存在此基因的突变,并且该基因的突变位点的分布和发生频率与种族有关,不同的种族有其特有的流行位点。

八、聋病基因筛查注意事项
1、血卡的填写内容准确、项目齐全。字迹工整
2、血量采集不可过多或是过少,都会影响结果。

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